Prenatal Tanı Testleri (NIFTY – Harmony)

NIFTY Test Nedir?

NIFTY Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen, güvenilir ve kapsamlı non-invaziv prenatal genetik tarama testlerinden biridir. Anne kanından elde edilen örnek üzerinden yapılan bu test, çeşitli genetik hastalıklar hakkında tarama imkânı sunmaktadır.

Yeni nesil dizi analizi teknolojisi kullanan NIFTY test, doğumda en sık görülen kromozomal hastalıklar olan Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) için %99’un üzerinde duyarlılık ile tarama yapabilmektedir.

Harmony Yeni Nesil Tarama Testi

Harmony yeni nesil tarama testi, anne adayının kolundan alınan kan örneği ile gerçekleştirilebilen güvenli ve doğru bir prenatal testtir. Doğum öncesi tarama testleri, anne ve bebeğin sağlığı açısından önemli bilgiler sunmaktadır.

Bu test invaziv bir işlem değildir ve amniyosentez gibi girişimsel uygulamalar içermez. Anne ve bebek açısından risk oluşturmadığı belirtilmektedir. Anne yaşı ve test sonuçları doğrultusunda bebeğin genetik bir problem taşıyıp taşımadığı hakkında yüksek doğruluk oranı ile bilgi verir.

Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilmekte olup ikiz gebeliklerde de kullanılabilen bir testtir. Gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken dönemde saptanması önemli kabul edilmektedir.

Trizomi Nedir?

Trizomi, normalde iki kopya olması gereken bir kromozomun üç kopya bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

• Trizomi 21 (Down Sendromu): Yaklaşık 800 doğumda bir görülür. Tipik yüz görünümü, zeka geriliği ve kalp bozuklukları ile seyredebilir.
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Yaklaşık 5000 doğumda bir görülür. Gebelik kaybı riski yüksektir ve yapısal anomaliler görülebilir.
• Trizomi 13 (Patau Sendromu): Yaklaşık 10000 doğumda bir görülür. Ağır organ anomalileri ve erken gebelik kayıpları ile ilişkili olabilir.

35 yaş üzeri gebeliklerde, ailede genetik bozukluk öyküsü olanlarda ve önceki gebelikte trizomi öyküsü bulunanlarda risk artabilmektedir. Bununla birlikte genç ve risk faktörü bulunmayan gebeliklerde de trizomi görülebileceği için tüm gebeliklerde tarama önerilmektedir.

Klasik Tarama Testleri ve Duyarlılık

İkili test, üçlü test, dörtlü test ve entegre test gibi yöntemler anneden alınan kanda hormon düzeylerinin ölçülmesine dayanır. Anne yaşı ve ultrason bulguları ile birlikte değerlendirilerek risk analizi yapılır. Ancak bu testlerin duyarlılığı %75–85 aralığındadır ve kesin tanı koydurmaz.

Harmony Prenatal Test Hangi Bilgileri Verir?

Harmony Prenatal Test, sık görülen Trizomi 21, 18, 13 ve X-Y cinsiyet kromozomu anomalileri hakkında bilgi sunar.

Cinsiyet Kromozom Hastalıkları

X ve Y kromozomlarının kaybı ya da fazlalığı ile ortaya çıkan hastalıkların risk değerlendirmesi yapılabilir. Harmony testi; XXY (Klinefelter sendromu) ve X kromozomu kaybı (Turner sendromu) gibi anomaliler için risk belirlenmesine yardımcı olur.

Harmony Prenatal Test Kimlere Yapılmalıdır?

• 35 yaş ve üzerindeki anne adayları
• Ultrason incelemesinde kromozomal anomali riski düşündüren bulgular bulunan gebeler
• İkili, üçlü, dörtlü veya entegre tarama testlerinden birinde yüksek risk saptananlar
• Önceki gebelikte trizomi öyküsü bulunanlar
• Ebeveynlerde dengeli translokasyon varlığı olan çiftler

Son Güncelleme Tarihi 20 Şubat 2026 – Op. Dr. Necip Öztürk

Yazar:
Op. Dr. Necip Öztürk

Dr. Necip Öztürk (Kadın Hastalıkları ve Doğum / Tüp Bebek) – 1967 Besni doğumludur. GATA’dan 1991’de mezun olmuş, 1994-1998’de GATA Haydarpaşa’da uzmanlık eğitimini tamamlamıştır. TSK’da çeşitli birimlerde hekimlik ve yöneticilik yapmış; 2000-2004’te Van Askeri Hastanesi’nde görev almış, GATA’da ÜYTE (tüp bebek) eğitimi almıştır. Temmuz 2009’da Jandarma Tabip Yarbay rütbesiyle emekli olmuş; 17.08.2009’dan bu yana Mersin Tüp Bebek Merkezi’nde görev yapmakta ve merkezin direktörlüğünü yürütmektedir.

İletişim