PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir? Sağlıklı Embriyo Seçimi ve Genetik Tarama

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), genetik olarak sağlıklı embriyoların seçilebilmesi amacıyla genellikle 8 hücre aşamasına ulaşan embriyolardan bir hücrenin alınarak genetik yapısının incelenmesi işlemidir. Bu yöntem, genetik hastalıkların önlenmesi ve ileri yaştaki kadınlarda sağlıklı embriyoların seçilmesi amacıyla uygulanmaktadır.

PGT tekniği sayesinde embriyolar, henüz anne karnındaki gelişimine başlamadan önce belirli genetik hastalıklar açısından test edilebilmektedir. Tekniğin önemli uygulama alanlarından biri de genetik bir hastalık taşımamakla birlikte kromozomal bozukluk riski bulunan embriyoların saptanmasıdır. Yapısal veya sayısal kromozom bozuklukları özellikle 35 yaş ve üzerindeki kadınlarda daha sık görülmektedir. Bu durum embriyonun tutunma şansını (implantasyon) azaltabildiği gibi düşük riskini artırarak kısırlıkla sonuçlanabilmektedir. Nitekim 39 yaş ve üzerindeki kadınlarda her 100 gebeliğin yaklaşık 40’ında kromozomal bozukluklara bağlı sorunlar görülebilmektedir.

PGT Hangi Durumlarda Uygulanır?

PGT;

• İleri yaş gebelik planlayan kadınlarda,
• Tekrarlayan düşük öyküsü bulunan hastalarda,
• İki veya daha fazla tüp bebek denemesi olmasına rağmen gebelik elde edilemeyen durumlarda,
• Non-obstrüktif azospermi (testis kanalcıklarının tıkanıklığına bağlı olmayan sperm yokluğu) vakalarında uygulanmaktadır.

Bu yöntem implantasyon oranını artırabildiği gibi düşük riskini de azaltmaktadır. Normal gebeliklerde kromozomal bozukluklara bağlı düşük oranı %23’e kadar çıkabilirken, PGT sonrası bu oran yaklaşık %9’a kadar düşebilmektedir.

Ancak bu tekniğin uygulanacağı vakaların dikkatle seçilmesi gerekmektedir. PGT, embriyodan biyopsi ile hücre alınmasını gerektiren ve teorik olarak embriyoya zarar verme riski taşıyan bir işlemdir. Yaklaşık %10 hata payı bulunması nedeniyle gereksiz uygulamalarda faydadan çok zarar doğurabileceği düşünülmektedir. Ayrıca transfer edilmesi planlanan embriyo sayısından daha az embriyo elde edilen durumlarda uygulanmaması önerilmektedir.

PGT Testi Nasıl Yapılır?

PGT süreci aşağıdaki aşamalardan oluşmaktadır:

1. Üreme sağlığı uzmanı, genetik danışman ve ilgili branş hekimi tarafından hastanın PGT için uygunluğu değerlendirilir.
2. Çift tüp bebek tedavisine hazırlanır.
3. Anneden alınan yumurta ve babadan alınan sperm laboratuvar ortamında döllenir.
4. Oluşan embriyodan embriyologlar tarafından biyopsi yapılarak 1–2 blastomer hücresi çıkarılır.
5. Elde edilen hücreler fiksasyon işleminden sonra kromozomların mikroskop altında incelenmesini sağlayan FISH (Floresan in situ hibridizasyon) yöntemi ile değerlendirilir.
6. Kromozomal bozukluk saptanan embriyolar elenir, sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer edilir.

NGS ile Embriyolarda 24 Kromozom Tarama

Genetik bilimindeki yeni nesil sekanslama (NGS) teknolojisi üreme genetiği uygulamalarında da önemli bir yer edinmiştir. Embriyolarda 24 kromozom taraması amacıyla NGS teknolojisi, array teknolojisinin ardından hızla PGT uygulamalarında kullanılmaya başlanmıştır.

Handyside tarafından ilk PGT uygulamasının yapılmasının üzerinden yaklaşık çeyrek asır geçmiştir (1990). Başlangıçta tek gen hastalıkları ve cinsiyete bağlı bozuklukların taranması için kullanılan bu yöntem, daha sonra translokasyon ve anöploidi taramalarında da kullanılmaya başlanmıştır.

NGS Teknolojisinin Avantajları

NGS teknolojisinin öne çıkan avantajları şunlardır:

• Yüksek ölçekli dizileme kapasitesi sayesinde aynı anda daha fazla örneğin (yaklaşık 24 embriyo) test edilebilmesine ve maliyet avantajı sağlanmasına olanak tanıması
• Yüksek analiz çözünürlüğü sayesinde parsiyel veya segmental anöploidilerin daha iyi saptanabilmesi
• Birden fazla hücrenin incelendiği çalışmalarda mozaisizmin daha net ortaya konabilmesi
• Kütüphane hazırlığındaki otomasyon sayesinde insan hatasının ve çalışma süresinin azalması
• Tek hücre üzerinden translokasyon, anöploidi ve tek gen hastalıklarının birlikte değerlendirilebilmesi
• Tüm prosedürün yaklaşık 24 saat içinde tamamlanabilmesi

Son Güncelleme Tarihi 20 Şubat 2026 – Op. Dr. Necip Öztürk

Yazar:
Op. Dr. Necip Öztürk

Dr. Necip Öztürk (Kadın Hastalıkları ve Doğum / Tüp Bebek) – 1967 Besni doğumludur. GATA’dan 1991’de mezun olmuş, 1994-1998’de GATA Haydarpaşa’da uzmanlık eğitimini tamamlamıştır. TSK’da çeşitli birimlerde hekimlik ve yöneticilik yapmış; 2000-2004’te Van Askeri Hastanesi’nde görev almış, GATA’da ÜYTE (tüp bebek) eğitimi almıştır. Temmuz 2009’da Jandarma Tabip Yarbay rütbesiyle emekli olmuş; 17.08.2009’dan bu yana Mersin Tüp Bebek Merkezi’nde görev yapmakta ve merkezin direktörlüğünü yürütmektedir.

İletişim